Skip to content

Miesiąc: Kwiecień 2018

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 3

1 miesiąc ago

423 words

Aby wykryć mozaikowatość 5% lub wyższą, biblioteki przygotowano i sekwencjonowano w wielu partiach w celu osiągnięcia średniej głębokości co najmniej 200x (Fig. S2 w Dodatku Aneks). Szczegóły dotyczące przygotowania próbek i metod bioinformatycznych znajdują się w Dodatku Uzupełniającym. Sprawdzanie sekwencji Sanger Sekwencjonowanie Sangera stosowano do walidowania wszystkich wariantów rzadkich i zmieniających białko (niesonimicznych, bezsensownych, splicingowych,…

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 2

1 miesiąc ago

432 words

Niższy w hierarchii nasilenia są mutacje somatyczne występujące u osób ze stwardnieniem guzowatym, zespołem podwójnej kory mózgowej, okołoprzekańcowym heterotopią guzowatą i obustronnymi zaburzeniami megalencefalicznymi; osoby te zazwyczaj mają łagodniejszą prezentację choroby niż ci, którzy noszą mutację w swojej linii płciowej.1,8,9. Większe znaczenie mutacji somatycznych w innych stanach neurologicznych, takich jak autyzm i epilepsja u osób…

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych

1 miesiąc ago

393 words

Chociaż coraz częściej dostrzega się rolę mutacji somatycznych w zaburzeniach genetycznych, częstość występowania mutacji somatycznych w chorobach neurorozwojowych i optymalne techniki wykrywania mozaiki somatycznej nie były systematycznie oceniane. Metody Korzystając z dostosowanego panelu znanych i potencjalnych genów związanych z wadami mózgu, zastosowaliśmy ukierunkowane sekwencjonowanie o dużym pokryciu (głębokość, .200 ×) do próbek DNA pochodzących z…

Secukinumab w Plaque Psoriasis – Wyniki dwóch badań fazy 3 AD 10

1 miesiąc ago

433 words

W badaniu ERASURE częstość występowania poważnych zdarzeń niepożądanych w całym okresie leczenia wyniosła 6,3 zdarzenia na 100 pacjento-lat w grupie z 300 mg secukinumabu, 6,4 zdarzeń na 100 pacjento-lat w grupie otrzymującej 150 kg secukinumabu i 7,4 zdarzeń. na 100 pacjento-lat w grupie placebo. W badaniu FIXTURE częstość występowania poważnych zdarzeń niepożądanych wynosiła 6,8 zdarzeń…